В меру безопасный. Возможен небольшой риск. Следите за состоянием ребёнка.
Очень длинная цепная цепная ацил-коа-дегидрогеназа (VLCAD) является аутосомно-рецессивным врожденным заболеванием митохондриального окисления очень длинных цепных жирных кислот. Это является результатом аутосомно -рецессивного наследования с частотой от 1 от 30 000 до 50 000 рождений (Leslie 2018, Omim 2017, Gard 2015, Orphanet 2014, Arnold 2009).
Невозможность использования триглицеридов длинной цепи (LCT) для производства энергии в периоды длительного поста или физиологического стресса (инфекции, заболевания) вызывает низкие уровни сахара в крови (гипогликемия, а не ктотическая), отсутствие энергии и мышечной слабости. Очень длинные цепные жирные кислоты являются важным источником энергии для сердца и мышц (Gard 2015).
Презентация может быть ранней, даже неонатальной, с высокой частотой кардиомиопатии, выпотом перикарда, аритмиями и высокой смертностью, но многие пациенты остаются бессимптомными и диагностируются в детстве с помощью неэтологического гипогликемического кризиса или в целом из-за сердечной и скелетной мышцы из-за сердечной и скелетной Участие в рабдомиолизе и миоглобинурии после упражнений или поста (Leslie 2018, Omim 2017, Nord 2016, Gard 2015, Pervaiz 2011, Arnold 2009, Boles 2002).
Наблюдалось очень немногие пациенты по всему миру (Orphanet 2014, Spiekerkoetter 2009). Многие программы скрининга новорожденных включают обнаружение VLCADD.
грудное молоко имеет практически тот же уровень триглицеридов средней цепи (MCT), что и формулы, обогащенные MCT, но он имеет более высокую концентрацию LCT и меньше MCT, чем формулы, сильно обогащенные MCT (Arnold 2009).
.Нет консенсуса по поводу того, всегда ли возможно грудное вскармливание (Potter 2012, Pervaiz 2011, Arnold 2009). Большинство экспертов рекомендовали грудное вскармливание, добавленную формулой, обогащенной MCT у бессимптомных детей, и пока функция сердца остается нормальной (Arnold 2009).
Диетическое лечение состоит в том, чтобы избежать длительных периодов поста посредством обычных приемов пищи, диеты с низким содержанием жиров (особенно LCT) и той, которая богата углеводами и дополнена MCT (Leslie 2018, Gard 2015, Offanet 2014, Potter 2012,, Pervaiz 2011, Arnold 2009), который удается обратить вспять кардиологические симптомы (Spiekerkoetter 2003, Cox 1998, Brown 1996).
Мать, пострадавшая от VLCADD: когда на мать поражена, заболевание обычно улучшается во время беременности, но доставка и послеродовая периоды увеличения расходов на энергию и риска рабдомиолиза и миоглобинурии. Проведены диетические меры и большая бдительность (Leslie 2018, Yamamoto 2015, Mendez 2010). Во время грудного вскармливания рекомендуется ежедневное увеличение калорий (Mendez 2010)
Альтернатив: не найдено
Автор: Spiekerkoetter U, Sun B, Zytkovicz T, Wanders R, Strauss AW, Wendel U.
MS/MS-based newborn and family screening detects asymptomatic patients with very-long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency.
J Pediatr.
Автор: Spiekerkoetter U, Tenenbaum T, Heusch A, Wendel U.
Cardiomyopathy and pericardial effusion in infancy point to a fatty acid b-oxidation defect after exclusion of an underlying infection.
Pediatr Cardiol.
Автор: Boles RG.
Very long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency in an infant presenting with massive hepatomegaly.
J Inherit Metab Dis.
Автор: Cox GF, Souri M, Aoyama T, Rockenmacher S, Varvogli L, Rohr F, Hashimoto T, Korson MS.
Reversal of severe hypertrophic cardiomyopathy and excellent neuropsychologic outcome in very-long-chain acyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency.
J Pediatr.
Автор: Brown-Harrison MC, Nada MA, Sprecher H, Vianey-Saban C, Farquhar J Jr, Gilladoga AC, Roe CR.
Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency: successful treatment of acute cardiomyopathy.
Biochem Mol Med.
Автор: Spiekerkoetter U, Lindner M, Santer R, Grotzke M, Baumgartner MR, Boehles H, Das A, Haase C, Hennermann JB, Karall D, de Klerk H, Knerr I, Koch HG, Plecko B, Röschinger W, Schwab KO, Scheible D, Wijburg FA, Zschocke J, Mayatepek E, Wendel U.
Treatment recommendations in long-chain fatty acid oxidation defects: consensus from a workshop.
J Inherit Metab Dis.
Автор: Arnold GL, Van Hove J, Freedenberg D, Strauss A, Longo N, Burton B, Garganta C, Ficicioglu C, Cederbaum S, Harding C, Boles RG, Matern D, Chakraborty P, Feigenbaum A.
A Delphi clinical practice protocol for the management of very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency.
Mol Genet Metab.
Автор: Mendez-Figueroa H, Shchelochkov OA, Shaibani A, Aagaard-Tillery K, Shinawi MS.
Clinical and biochemical improvement of very long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency in pregnancy.
J Perinatol.
Автор: Potter BK, Little J, Chakraborty P, Kronick JB, Evans J, Frei J, Sutherland SC, Wilson K, Wilson BJ.
Variability in the clinical management of fatty acid oxidation disorders: results of a survey of Canadian metabolic physicians.
J Inherit Metab Dis.
Автор: Pervaiz MA, Kendal F, Hegde M, Singh RH.
MCT oil-based diet reverses hypertrophic cardiomyopathy in a patient with very long chain acyl-coA dehydrogenase deficiency.
Indian J Hum Genet.
Deficiencia de acil CoA-deshidrogenasa de cadena muy larga (VLCADD).
Orpha.net
Автор: Orphanet.
Very long-chain acyl-CoA dehydrogenase (VLCADD).
The portal for rare diseases and orphan drugs.
Автор: Yamamoto H, Tachibana D, Tajima G, Shigematsu Y, Hamasaki T, Tanaka A, Koyama M.
Successful management of pregnancy with very-long-chain acyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency.
J Obstet Gynaecol Res.
Автор: OMIM - Online Mendelian Inheritance in Man.
Very long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency; ACADVLD.
OMIM.org
Автор: Leslie ND, Valencia CA, Strauss AW, Zhang K.
Very Long-Chain Acyl-Coenzyme A Dehydrogenase Deficiency.
GeneReviews.
Дисклеймер: информация не предназначена для замены профессионального суждения. Проконсультируйтесь со своим врачом. Мы не гарантируем точность или полноту информации.