Врожденное нарушение метаболизма аутосомно-рецессивного наследования, вызванное гомозиготной мутацией или гетерозиготными соединениями, которые кодируют ген глутарил-КоА дегидрогеназы (GCDH; 608801), расположенное на хромосоме 19P13 (OMIM 2017).

Дефицит фермента глютарил-КоА дегидрогеназы вызывает недостаточность в метаболической деградации некоторых белков с накоплением промежуточных соединений, таких как лизин, гидроксилизин, триптофан и глютарическая кислота, которые обильно выделены в моче. Существует дефицит ацилкарнитина. Повреждение нейронов возникает, особенно в базальных ганглиях, с появлением этих симптомов в первый год жизни: макроцефалия, атрофия мозга, мышечная гипотония и гипертония, спазмы и отсроченное психомоторное развитие (Hendlund 2006). Могут быть субдуральные гематомы, которые могут быть приняты за плохое обращение с детьми (Vester 2016).

Эксперты согласны с тем, что возможно грудное вскармливание, проводя проверки специализированными специалистами, которые обычно объединяют его с формулами, лишенными лизина и низкого добавления триптофана и карнитина (Bimdg 2015, Kölker 2011, Gokcay 2006, Huner 2005). >

младенец с GA1 был на грудном вскармливании по требованию до 5 месяцев и оставался бессимптомным (Huner 2005). Другой младенец, диагностированный через два месяца после представления макроцефалии, был на грудном вскармливании до 6 месяцев без неврологического участия в течение этого времени, а третий младенец диагностировал через 6 месяцев после того, как он был с комой, и потеря неврологических способностей находилась на грудном вскармливании до 11 месяцев (Gokcay 2006).