Врожденное метаболическое заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования, обусловленное недостатком или уменьшением количества одного из трех ферментов, которые метаболизируют галактозу, превращая ее в глюкозу.
Лактоза, молочный сахар млекопитающих, представляет собой дисахарид, образованный соединением моносахаридов галактозы и глюкозы.

При расщеплении молочной лактозы, если галактоза не может быть метаболизирована, ее накопление в печени, головном мозге, почках и других органах может вызвать желтуху, похудание, рвоту, тяжелые общемозговые, печеночные, глазные симптомы (катаракту) и сепсис от кишечной палочки (Escherichia coli) в раннем неонатальном периоде (Berry 2017, Pyhtila 2014, Lewis 1995).

В зависимости от дефицита фермента различают 3 типа галактоземии с некоторыми вариантами внутри них (Gard 2015):

- Тип I или классический. Выраженный дефицит галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы (GALT) ниже 10% от нормы. Частота 1/50 000 рождений. Это самая серьезная форма. Противопоказаны все продукты с лактозой или галактозой, включая грудное молоко (Welling 2017, Berry 2017).
- Вариантная галактоземия или тип Дуарте. Частота 1/4000 рождений. Отмечается снижение активности GALT на 13-50% от ее нормального значения и различные генетические изменения; обычно протекает бессимптомно (Fridovich 2014). Несмотря на разногласия (Berry 2017, Pyhtila 2014, Fridovich 2014), более поздние международные рекомендации и работы не препятствуют грудному вскармливанию (McCandless 2019, Carlock 2019, Welling 2017).

- Тип II. Дефицит галактокиназы (GALK). Частота 1/100 000 рождений, но очень часто в цыганской этнической группе (Singh 2012, Hunter 2002). Катаракта как единственный или почти единственный симптом. Это требует диетического ограничения галактозы (Singh 2012).

-Тип III. Дефицит галактозоэпимеразы (GALE). Частота 1/70 000 рождений. Различают три типа (Fridovich 2016):
- Обобщенная: ферментативная активность снижена во всех тканях; лактозу следует исключить из рациона.
- Периферическая: активность ферментов недостаточна в эритроцитах и ​​лейкоцитах, но не в других тканях; не противопоказано грудное вскармливание.
- Промежуточное: активность фермента недостаточна в эритроцитах и ​​лейкоцитах и ​​составляет 50% в других тканях; существуют разногласия по поводу допустимого количества галактозы в рационе.

Некоторые авторы, учитывая сложность разграничения трех форм дефицита GALE, советуют прекратить грудное вскармливание в любом случае (Fridovich 2016).

См. ниже информацию об этих сопутствующих препаратах:

Галактоземия Дуарте у малыша (DG) ✓ Низкий риск

Галактоземия у матери ✓ Низкий риск