Галактоземия — врожденное метаболическое заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования, обусловленное недостатком или снижением уровня одного из трех ферментов, которые метаболизируют галактозу, превращая ее в глюкозу.
Лактоза, молочный сахар млекопитающих, представляет собой дисахарид, образованный соединением моносахаридов галактозы и глюкозы.
При расщеплении молочной лактозы, если галактоза не может быть метаболизирована, ее накопление в печени, головном мозге, почках и других органах может вызвать желтуху, похудание, рвоту, тяжелые общемозговые, печеночные, глазные симптомы (катаракту) и сепсис от кишечной палочки (Escherichia coli) в раннем неонатальном периоде (Berry 2017, Pyhtila 2014, Lewis 1995).
Варианты Дуарте Галактоземии:
В отличие от типа I или классической формы галактоземии, при которой наблюдается глубокий дефицит галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы (GALT), ниже 10% от нормы и при которой противопоказаны все продукты с лактозой или галактозой, включая грудное молоко (Welling 2017, Berry 2017, Lawrence 2013), при галактоземии Дуарте с частотой 1/4000 родов отмечается снижение активности GALT до 13%-50% от ее нормального значения и различные генетические изменения (Fridovich 2014).
Вариант галактоземии Дуарте обычно протекает бессимптомно (Fridovich 2014).
Несмотря на разногласия (Berry 2017, Pyhtila 2014, Fridovich 2014), более поздние международные рекомендации не препятствуют грудному вскармливанию при галактоземии Дуарте (Welling 2017).
Недавнее исследование со строгой методологией и большим количеством случаев не выявило повышенного риска неврологического дефицита у детей в возрасте от 6 до 12 лет с галактоземией Дуарте, а также среди тех, кто контактировал с грудным молоком в период кормления грудью (Carlock 2019).
Галактоземия Дуарте не связана с повышенным риском аномалий развития и не требует приостановки грудного вскармливания или диетических ограничений (Carlock 2019, McCandless 2019).
См. ниже информацию об этих сопутствующих препаратах:
Галактоземия у малыша Очень высокий риск Галактоземия у матери Низкий риск
Дисклеймер: информация, представленная в этой базе данных, не предназначена для замены профессионального суждения. Вам следует проконсультироваться со своим лечащим врачом для получения рекомендаций по грудному вскармливанию, связанных с вашей конкретной ситуацией. Мы не гарантируем и не берем на себя никакой ответственности за точность или полноту информации на этом Сайте.