Аутосомно-рецессивное врожденное заболевание, при котором наблюдается дефицит ферментов, препятствующих метаболизму незаменимой аминокислоты фенилаланина (Phe) в аминокислоту тирозин, вызывая накопление Phe в организме, что при отсутствии лечения повреждает центральную нервную систему, вызывая психические расстройства и дефицит.
Лечение заключается в исключении из рациона продуктов, содержащих большое количество Phe, особенно бобовых, сои, мяса, рыбы, яиц, злаков (кроме риса и кукурузы), молочных продуктов и подсластителя аспартама.
С 1980 года, когда было обнаружено, что в грудном молоке низкая концентрация Phe (29-64 мг/дл), ниже, чем в молочных смесях (Lawrence 2016 p.493, Banta-Wright 2012), грудное вскармливание дополняется специальными смесями, не содержащими Phe, в настоящее время считается показанным методом кормления для младенцев, страдающих фенилкетонурией (Kose 2017, Lawrence 2013, Lamônica 2012, Cornejo 2003, Duncan 1997).

Существует несколько протоколов диетического контроля (Duncan 1997). Проверки Phe плазмы должны быть частыми (первоначально еженедельно) и поддерживаться на уровне от 2 до 6 мг/дл (120-360 ммоль/л), варьируя количество специальной смеси, предлагаемой в каждом кормлении перед грудным вскармливанием (Lawrence 2016, P.493, Lamônica 2012) или ежедневное количество кормлений грудным молоком «вволю», чередуемых со специальными смесями (Van Rijn 2003), исходя из этих уровней.

Грудное молоко может составлять более половины рациона (Lawrence 2016 p.493). Матери должны хорошо владеть техникой извлечения и хранения грудного молока.
Им не следует принимать аспартам (Lawrence 2016, стр. 315).
Контроль и мониторинг должны осуществляться специализированным персоналом.

Прибавка в весе была аналогичной или большей, а уровни фенилкетонурии в плазме крови у детей, находящихся на грудном вскармливании с фенилкетонурией, встречаются с одинаковой или большей частотой, чем у детей, не находящихся на грудном вскармливании (Kose 2017, Banta-Wright 2012, Kanufre 2009, Hinrichs 1994). Количество дней, необходимое для возвращения уровня Phe к норме, было одинаковым (в среднем 7-8 дней) в обеих группах (Kanufre 2009, Motzfeldt 1999).

Рост (вес, рост, окружность головы) отслеживался у 74 детей с фенилкетонурией, находившихся на грудном вскармливании в среднем в течение 7 месяцев, в диапазоне от 1 до 16 месяцев (Motzfeldt 1999).

Восемь из десяти крупных европейских центров, занимающихся лечением младенцев с фенилкетонурией, пропагандируют грудное вскармливание в рамках диетической процедуры (Ahring 2009).

Что касается отсутствия грудного вскармливания, то кормление грудью до постановки диагноза фенилкетонурии улучшило развитие нервной системы у школьников, при этом IQ в среднем на 13 пунктов выше (Riva 1996).

Несмотря на все его преимущества, отказ от грудного вскармливания и более короткая продолжительность грудного вскармливания наблюдались после постановки диагноза фенилкетонурии у младенцев, отчасти из-за сложности измерения потребления Phe (Banta-Wright 2014).

См. ниже информацию об этих сопутствующих препаратах:

Аспартам ✓ Низкий риск

Фенилкетонурия у матери ✓ Низкий риск