Дефицит ацил-коа-дегидрогеназы (MCAD) средней цепи (MCAD) является наиболее частым врожденным заболеванием митохондриального окисления жирных кислот (1 из каждых 15 000 рождений: Orphanet 2018 и 2014, Bimdg 2015, HSU 2008). Белок MCAD - это фермент, который позволяет использовать жирные кислоты для производства энергии в периоды длительного поста или физиологического стресса (инфекции, заболевания).

Причина его отсутствия или дефицита, в ситуациях поста или стресса, повторяющееся появление тяжелой гипогликемии (без увеличения кетонов), летаргии, рвота, судорог и комы, которые угрожают жизни (Hegyi 1992) и неврологический прогноз, если срочный медицинский Вмешательство не производится (BIMDG 2015 и 2008 OMIM, Orphanet). Обычно он начинается от 3 до 15 месяцев, но может проявляться в период новорожденных (Ahrens 2016, Bimdg 2015, HSU 2008, Derks 2006).

Дефицит MCAD включен в программы скрининга новорожденных во многих европейских странах (Orphanet 2018).

В течение неонатального периода более 3 часов не должны проходить между грудным вскармливанием или кормлением бутылки. Некоторые авторы наблюдали более высокий риск кризиса у детей на грудном вскармливании (Ahrens 2016, Wilcken 1993), но другие нет (Derks 2006). В любом случае, неонатальная гипогликемия следует предотвратить и лечить частыми кормами, дополненные экспрессированным грудным молоком, молоком из молочного берега, молочной формулы или перфузии внутривенного раствора глюкозы в соответствии с клинической ситуацией (Bimdg 2015).

Большинство экспертов и клинических руководящих принципов согласны с тем, что он совместим с грудным вскармливанием (Dixon 2009, Roe 1986).

Требуется специализированный клинический мониторинг. Диетическое лечение направлено на строгое избегание голодания с безопасными временными интервалами между кормами для младенцев и маленьких детей, поэтому часто бывает частое грудное вскармливание.
Помимо избегания триглицеридов средней цепи, не требуется другого специального ограничения в рационе (Orphanet 2018, Matern 2015, Bimdg 2015, Dixon 2009).